Što je Rettov sindrom? Zvučalo je sve o bolesti: uzroci, simptomi, stupnjevi razvoja, dijagnoza i liječenje patologije. Rettov sindrom (RTT, deformacija gena MECP2) je bolest na genskoj razini, koja je uzrokovana teškom mentalnom retardacijom zbog disfunkcije središnjeg živčanog sustava kod ljudi. Kao što pokazuje praksa, djevojčice su najosjetljivije na ovu patologiju. Potrebno je razumjeti sve nijanse ove opasne bolesti, koja se nasljeđuje.
Opis bolesti Rettov sindrom
Sam izraz ukazuje na to da je ime dobio u čast svog otkrivača. Postoje dvije verzije u vezi s datumom kada je svijet saznao za ovu neuropsihijatrijsku bolest. Rettov sindrom otkriven je 1954., opisan 1966., a najavljen i priznat u javnosti 1983. godine.
Andreas Rhett, neurolog i pedijatar iz Austrije, proučavao je regresiju mentalnog razvoja kod djece, a stručnjaka su zanimala dva njegova mlada pacijenta. Klinička slika djevojačke bolesti bila je radikalno drugačija od svih njemu poznatih slučajeva, zvučala je u medicini. Zaintrigiran ovim paradoksom, Andreas Rhett odlučio je putovati Europom kako bi pronašao djecu sa sličnim znakovima patologije. Godine 1966. predstavio je znanstvenom vijeću rezultate svojih istraživanja koja nisu ostavila nikakav dojam na njegove kolege neurologe.
Kao neovisna bolest, Rettov sindrom počeo se isticati 1983. godine zbog značajnih dodataka glavnoj ideji švedskog istraživača B. Hagberga. On je jasno izrazio simptome patologije koja je u tijeku, što je omogućilo izradu opće kliničke slike zvučne anomalije.
1999. je proboj u proučavanju ove bolesti zahvaljujući istraživanju američke znanstvenice libanonskog podrijetla H. Zogby i njenog tima. Upravo su ti inovatori prvi put omogućili dijagnosticiranje opisanog odstupanja od norme na genetskoj razini, otkrivajući mehanizam njegove pojave.
Nakon brojnih studija stručnjaka, općenito se može zaključiti da je Rettov sindrom uobičajena besmislica (skraćivanje ili produljenje kodiranog proteina) ili pogrešna mutacija (zamjena aminokiselinama) gena MECP2 (član proteinske obitelji, modulator gena transkripcija). Slična patologija povezana s X-om otkrivena je u heterozigota, što se uglavnom odnosi na djevojčice. Ako govorimo o mutaciji hemizigota, onda je ishod za njih koban.
Upravo je iz tog razloga Rettov sindrom kod dječaka jedinstven slučaj (iznimka je nekoliko atipičnih oblika bolesti i prisutnost dodatnog X kromosoma), jer je kod njih praktički nespojiv sa životom (intrauterina smrt fetusa ili smrt djeteta s navršene 2 godine života). Jednostavno rečeno, zvučna patologija manifestacija je mentalne retardacije kod osobe koja je nasljedna. Napredovanje bolesti dovodi do neuroloških problema i disfunkcije mišićno -koštanog sustava. Uz poštivanje svih preporuka liječnika i odgovarajuće njege, osoba sa sličnom dijagnozom može živjeti i do 50 godina.
Uzroci Rettovog sindroma
Etiologija ove patologije prilično je komplicirana ne samo za običnog čovjeka na ulici, već i za same liječnike. Glavni uzroci Rettovog sindroma mogu se izraziti sljedećim hipotezama:
- Mutacija gena … U početku se vjerovalo da upravo incest (obiteljske veze) dovodi do tako katastrofalnih posljedica u obliku progresivne bolesti povezane s X-om.
- Razbijanje X kromosoma (deformacija problematičnog područja u kratkom kraku) … Ova patogeneza doprinosi promjenama u mozgu koje se nastavljaju sve dok dijete ne napuni četiri godine.
- Nedostatak neurotrofnih čimbenika … Zvučni prekinuti razvoj uzrokuje deformaciju donjih motornih neurona, bazalnih ganglija, a leđna moždina je uključena u ovaj patološki proces.
Činjenica je da je Rettov sindrom nasljedan. Međutim, još uvijek nema konsenzusa među stručnjacima u pogledu prirode nastanka zvučne bolesti povezane s X-om.
Glavni simptomi i stadiji Rettovog sindroma
Valja napomenuti da se do 4-5 mjeseci opisana patologija nikako vizualno ne manifestira. Dojenče se može razlikovati od ostalih zdravih beba samo po tome što ima neke simptome hipotenzije i bilježi se neznatna opuštenost mišića. Međutim, nakon tog razdoblja, kod djeteta se mogu utvrditi sljedeći simptomi Rettovog sindroma:
- Poremećaj mentalne funkcije … CRD je glavni znak X-vezane bolesti. Istodobno, mentalni razvoj izražen je u odsustvu kognitivne aktivnosti u djeteta i njegovoj mentalnoj retardaciji.
- Neprimjereno kretanje … Imaju ponavljajuću i ponavljajuću prirodu, što drugi ne mogu primijetiti. Ruke djeteta (a zatim i odrasle osobe) s Rettovim sindromom stalno su nemirne. Neumorno dodiruje prste, pljesne dlanovima i čini pokrete koji nalikuju pranju ruku.
- Problem s proporcijama figure … Prvo, kod takvih pacijenata rast ne odgovara općeprihvaćenim standardima, jer u njemu dolazi do značajnog usporavanja. Drugo, glava im je mnogo manja od glave proporcionalno složene osobe (mikrocefalija). Udovi pacijenata s Rettovim sindromom također su kraći od norme.
- Problemi s disanjem … Izražavaju se u aerofagiji (gutanje i povraćanje zraka), apneji (nagli prestanak disanja) i hiperventilaciji (febrilno plitko disanje).
- Poteškoće u govoru … Neke bebe s Rettovim sindromom isprva uče osnove govora, što njihovim roditeljima daje nadu. Međutim, uskoro se i ti skromni uspjesi na kraju svode na "ne".
- Čudno hodanje … Djeca sa sličnom dijagnozom kreću se kao na štulama, jer ne savijaju koljena. Kako odrastaju, neki od njih nalaze se vezani za invalidska kolica.
- Skolioza … Njegovo napredovanje neizbježno je za sve osobe s Rettovim sindromom. Nastaje zbog distonije mišića pacijenta s užasnom bolešću.
- Epileptički napadaji … Ponavljaju se prilično često i počinju napredovati nakon što dijete napuni tri godine.
Stručnjaci iznose četiri stupnja progresije X-tkane bolesti. Klinička slika svakog od njih je sljedeća:
- 4 mjeseca - 2 godine … U ovoj dobi dolazi do kašnjenja u rastu glave, mišići počinju slabiti, a interes za cijeli svijet oko nas potpuno nestaje.
- 2-3 godine … U većini slučajeva djeca koja su brbljala i pokušala hodati prije 12 mjeseci gube stečene vještine. Tijekom zvučnog razdoblja dijete počinje nekontrolirano kretati rukama.
- 3-9 godina … To se vremensko razdoblje može nazvati prilično stabilnom fazom u tijeku bolesti. Ekstrapiramidalni poremećaji (oslabljeno kretanje, mišićni tonus) i mentalna retardacija glavni su pokazatelji ovog razdoblja.
- 9 godina i dalje … Nakon završetka stabilne faze, poremećaji u funkcioniranju kralježnice i autonomnog sustava počinju napredovati, a takve promjene su nepovratni proces. Napadi mogu prestati, ali dolazi do nemogućnosti samostalnog kretanja.
Uz sve navedene simptome tijeka bolesti Rettovog sindroma, pubertet djeteta sa sličnom dijagnozom u potpunosti je u skladu s normom. Zvučne četiri faze mogu se nazvati uvjetnim, jer mnogo ovisi o individualnim karakteristikama pacijentovog tijela i dinamici razvoja patologije.
Dijagnostika Rettovog sindroma
Najbolje je iskoristiti mogućnosti suvremene genetike čak i tijekom razdoblja rađanja djeteta. Ako je takva mjera opreza propuštena, tada pri prvim alarmantnim simptomima hitno trebate potražiti pomoć stručnjaka.
Za promatranje kliničke slike X-tkane bolesti potrebno je proći niz pregleda:
- Konzultacija neurologa … Roditelji koji su počeli primjećivati odstupanja u razvoju svog djeteta svakako bi trebali posjetiti zvučnog stručnjaka. Liječnik će analizirati bebinu životnu povijest, procijeniti motoričke i govorne sposobnosti mladog pacijenta te izmjeriti opseg njegove glave.
- CT (računalna tomografija) … Nakon savjetovanja s neurologom, ovaj se postupak može propisati. Uz pomoć ove metode dijagnosticiranja Rettovog sindroma analizira se stanje mozga i bilježi zaustavljanje njegova razvoja.
- EEG (elektroencefalogram) … Ako se prilikom dekodiranja rezultata uoči spor pozadinski ritam, to ukazuje na prisutnost mutacije X kromosoma u tijelu.
- Elektrokardiografija … U bolesnika s Rettovim sindromom rizik od moždanog udara povećava se nekoliko puta. Stoga je ovaj postupak jednostavno neophodan.
- Ultrazvuk (ultrazvuk) … Ova vrsta dijagnoze otkriva nerazvijenost pojedinih unutarnjih organa (jetra, bubrezi, slezena i srce) pacijenta s Rettovim sindromom. Iz tog razloga pacijentima s takvom dijagnozom prijeti iznenadna smrt.
Često se deformacija gena MECP2 (kada je riječ o prvom ili drugom razdoblju) pogrešno dijagnosticira kao autizam. Međutim, postoji određena razlika između ove dvije patologije, koju će iskusni stručnjak uvijek primijetiti.
Značajke liječenja Rettovog sindroma
Znanstvenici diljem svijeta još uvijek pokušavaju pronaći "čudotvornu pilulu" od opasne genetske bolesti. U ovom trenutku liječnici mogu zaustaviti samo simptomatske manifestacije ove bolesti. Rettov sindrom obično se liječi lijekovima na recept i konvencionalnim terapijama.
Lijekovi za Rettov sindrom
Glavna svrha takvog događaja je podržati opće stanje pacijenta i poboljšati kvalitetu njegova života. Obično se u ovom slučaju propisuje sljedeće liječenje Rettovog sindroma:
- Antikonvulzivi … Česte napadaje epilepsije potrebno je hitno blokirati. Karbamazepin, Diazepam, Difenin, Klonazepam glavni su lijekovi koji se propisuju pacijentu, a izdaju se isključivo na recept. Doziranje određuje samo stručnjak, jer ako se lijek pogrešno uzme, pacijent ima živčane tikove, halucinacije, alergijske reakcije i druge nuspojave. U novije vrijeme pacijentima s ovom dijagnozom propisan je antikonvulzivni lijek Lamotrigin koji zaustavlja natrijeve kanale s naponom. Međutim, treba imati na umu da antikonvulzivi neće pomoći kod teških i čestih napadaja.
- Hipnotičan … Pacijentima s Rettovim sindromom važno je regulirati dnevnu rutinu. U tome će mu pomoći uzimanje Melatonina, koji se naziva i hormon spavanja. Pacijentu se mogu propisati i lijekovi sličnog učinka iz skupine barbiturata. Također ih treba uzimati isključivo prema uputama liječnika jer se njihovi učinci kreću od blage sedacije do anestezije.
- Vaskularni lijekovi … Propisuju se radi poboljšanja cirkulacije krvi pacijenta. U tom slučaju pacijentu se propisuju lijekovi poput Instenona, Sermiona i Felodipina.
- Nootropni lijekovi … Za poticanje rada mozga u Rettovom sindromu obično se propisuju neurometabolički agensi poput Pantogama, Actovegina, Piracetama i Nootopila.
Osim navedenih lijekova, rodbini pacijenta savjetuje se i kupnja lijekova koji podržavaju rad unutarnjih organa i ispravljaju ponašanje pacijenta.
Tradicionalna terapija za Rettov sindrom
Rehabilitacija za dijagnozu RTT -a ne smije se ograničiti samo na lijekove. Izuzetno opsežan tretman pomoći će vam u postizanju pozitivnih rezultata.
Značajke tradicionalne terapije:
- Terapija vježbama … Fizikalna terapija u ovom će slučaju omogućiti pacijentu da ispravi razvoj skolioze, od koje pati većina pacijenata s Rettovim sindromom. Osim toga, kompleks takvih aktivnosti, popraćen masažnim sesijama, pomoći će djetetu naučiti se kretati.
- Glazbena terapija … Metoda prema sustavu Tomatis djeluje ljekovito ako postoji potreba za dodatnom stimulacijom mozga. Slavni Francuz svoje je dizajne temeljio na gregorijanskim napjevima, klasičnim djelima (Mozart) i valceru.
- Terapija životinjama … Rehabilitacija s konjima, dupinima, psima i mačkama dobiva sve veću popularnost. Jahanje uz pomoć instruktora (hipoterapija) pomaže vašem djetetu da održi slabe mišiće u dobroj formi. Terapija dupinima omogućuje malom pacijentu ne samo da bolje upozna ovog veličanstvenog sisavca, već i obnavlja njegovo zanimanje za svijet oko sebe.
- Art terapija … Za dijete s ovom dijagnozom važno je ne samo zaroniti u područje zvukova, već i naučiti kako reagirati na najbolje moguće boje. Takve se nastave mogu provoditi i pod vodstvom stručnjaka i kod kuće.
- Hidrorehabilitacija … Teško je precijeniti učinak masaže u vodi i mineralnih kupki na bolesnu osobu. Liječenje na ovaj način omogućuje djetetu s RTT da se malo opusti tijekom čestih napadaja.
- Rad na govornim vještinama … Čak i ako sin ili kći s Rettovim sindromom prestanu govoriti, ne biste trebali očajavati. Potrebno je potražiti pomoć stručnjaka poput logopeda i defektologa.
Pogledajte video o Rettovom sindromu:
Rettov sindrom u djevojčica i dječaka (u rijetkim slučajevima) ozbiljna je i neizlječiva bolest. Stoga je potrebno organizirati pacijentu odgovarajuću skrb za održavanje općeg stanja. Mnogi istraživački centri traže lijekove za ovu patologiju. Neki pokusi na miševima već su dali pozitivne rezultate, što daje nadu u ozdravljenje u budućnosti pacijenata s takvom dijagnozom.
